Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
STICKLER
G12053
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Usher tipo 1F, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2476
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA
Usher, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4551
SIND_USHER
G16008
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4689
G00086
G00086
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
GEN_000782
G03079
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
Cáncer somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5115
Especialidad: Oncología de tumor sólido
ONCODEEP PANEL NGS
Cáncer somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4778
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)
Cáncer somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4343
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH
Cáncer somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4619
Especialidad: Oncología de tumor sólido
OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 74 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KEAP1, KRAS, MET, MLH1, MRE11, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, STK11, TP53
Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB4, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, H3C2, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT Promotor
Traslocaciones: ALK, BRAF, CD74, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIF5B, KIT, MET, NPM1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2
Genes de splicing inusual: BRCA1, BRCA2, MET
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5076
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Estudio FISH una sonda- Tumor sólido
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4342
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH
