Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CHD7, COL4A1, CRPPA, CSPP1, ERCC2, ERCC5, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, GJA1, HCCS, HMX1, KIF11, MAB21L2, MFRP, MKS1, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PITX3, PLK4, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RECQL4, RPGRIP1L, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM216, TMEM237, TOGARAM1, TUBGCP4, VSX2, YAP1

Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)

Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6

Secuenciación Sanger del gen NDP

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DGUOK, DNA2, MGME1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1

Secuenciación Sanger del gen RPE65

Secuenciación Sanger del gen PRPH2

Secuenciación Sanger del gen RP2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IMPDH1, PRPF31, RHO y RP1 mediante MLPA

RETINOSIS PIGMENTARIA  3  · RPGR · NGS

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYS mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 144 genes: ABCA4, ABHD12, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDHR1, CEP19, CEP290, CERKL, CFAP418, CIB2, CLCC1, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COQ2, CRB1, CRX, CTSD, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FSCN2, GDPD1, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IQCB1, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7, LRAT, MAF, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MKKS, MKS1, MVK, MYO6, MYO7A, NPHP4, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PDZD7, PEX2, PEX6, PEX7, PHYH, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RBP3, RCBTB1, RDH12, REEP6, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, WDR19, WHRN, YPEL2, ZNF408

Secuenciación Sanger del gen AIPL1

Secuenciación Sanger del gen RHO

Secuenciación Sanger del gen RS1