Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ADAMTS18, APOA1, ATOH7, BCOR, CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL4A1, COL8A2, CRYBB1, CRYGC, CTDP1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC8, EXOSC2, FOXC2, FOXE3, FOXL2, GJA1, GJA8, GNPTG, GRHL2, GSN, HCCS, HMX1, JAG1, KERA, KIF11, KRT12, KRT3, LCAT, LMX1B, LTBP2, MAB21L2, MAF, NAA10, NHS, NLRP3, OTX2, OVOL2, PAX6, PEX5, PIKFYVE, PITX3, POMGNT1, PRDM5, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RBP4, RECQL4, SLC16A12, SLC4A11, SMCHD1, TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TENM3, TGFBI, UBIAD1, ZEB1, ZNF469

Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 311 genes: ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, APOE, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, C1QTNF5, C9, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHM, CHRDL1, CIB2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CRB1, CRPPA, CRX, CRYAB, CSPP1, CST3, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CX3CR1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EPHA2, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FBN2, FDXR, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GDPD1, GNAT1, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HGSNAT, HK1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IDS, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LYST, LZTFL1, MAF, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MTTP, MVK, MYO6, MYO7A, NDP, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRR12, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A46, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SSBP1, TEAD1, TENM3, TIMP3, TLCD3B, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2, YPEL2, ZNF408, ZNF423

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OPN1LW y OPN1MW mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABHD12, ACO2, ADAM9, AFG3L2, ALDH1A3, ALPK1, ANTXR1, ARL3, ATAD3A, ATOH7, AUH, C19orf12, CDHR1, CISD2, CLN3, CPAMD8, CRPPA, CTC1, DNAJC19, DNM1L, ERCC8, FDXR, FGFR2, FLVCR1, GJC2, GRN, HESX1, IDH3A, IFT74, ISCA2, KIF11, KIF7, MECR, MFN2, MFSD8, MMP19, MTPAP, MTRFR, MVK, NARS2, NDUFS1, NMNAT1, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PDSS1, PEX16, PEX5, PEX6, PISD, PLK4, PNPLA6, POLG, POMGNT1, PORCN, PPT1, PRPS1, PRR12, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RTN4IP1, SLC19A2, SLC25A46, SLC38A8, SLC52A2, SNX10, SOX2, SPG7, SSBP1, STRA6, TBC1D20, TIMM8A, TMEM126A, TSFM, TUBB3, TWNK, UCHL1, VCAN, VPS13B, WFS1, YME1L1, ZNHIT3 y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATF6, CDHR1, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, GNB3, MERTK, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POLG, SSBP1, TMEM126A

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: AIPL1, CABP4, CEP164, CEP290, CRB1, CRX, DYNC2H1, GDF6, GUCY2D, IDH3A, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TUBB4B, TULP1, USP45, ZNF423

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GUCY2D, RDH12 y RPGRIP1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5 y RPE65 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen AIPL1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX6

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen OAT

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen FOXC1

Secuenciación Sanger del gen PITX2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen GEMIN4