Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neuropediatría
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
SOLO_MLPA
G03130
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
GEN_000686
G11247
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
G00087
G00087
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0781
GEN_000737
G4230
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4210
SOLO_MLPA
G11308
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4476
SOLO_MLPA
G11197
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1 mediante MLPA
Sotos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1148
SOLO_MLPA
G03075
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Tay-Sachs, enfermedad de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4079
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HEXA mediante MLPA
Temple, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3983
SOLO_MLPA
G03159
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA
Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0808
GEN_000751
G16035
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SALL1
Treacher Collins 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2150
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen POLR1D
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
