Lisencefalia ligada al X, 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Microcefalia primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4230
SOLO_MLPA
G11299
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62 mediante MLPA
Microdeleciones, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4149
SOLO_MLPA
G11284
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA
Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3431
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen HOXA2
Miller, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3233
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHODH
Mowat-Wilson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5017
GEN_000559
G11222
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ZEB2
Mowat-Wilson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1115
-
-
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ZEB2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2 mediante MLPA
Mowat-Wilson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
SOLO_MLPA
G7306
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Noonan 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0731
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen KRAS
Noonan 8, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3560
AMPLICON3
G01144
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen RIT1
Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0694
AMPLICON10
G01142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MID1
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Partington, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Peters-plus, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4683
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT
Pfeiffer, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4639
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1, FGFR2
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1458
SOLO_MLPA
G11307
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4146
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3 mediante MLPA
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3082
SOLO_MLPA
G11199
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4 mediante MLPA
