Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
GEN_000081
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4181
GEN_000083
G03111
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ASPA
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03110
Especialidad: Neuropediatría
CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2971
PCDH19
G11065
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PCDH19
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3787
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19 mediante MLPA
FG tipo 4, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3083
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK mediante MLPA
Hidranencefalia con anomalía genital
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ARX
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Neuropediatría
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
HIDS
G1512
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MVK
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Joubert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4975
GEN_000491
G11145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Kabuki, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4784
SOLO_MLPA
G03193
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A mediante MLPA
Kabuki, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5519
SOLO_MLPA
G03157
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KMT2D mediante MLPA
L1, , síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4628
GEN_000612
G11147
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: L1CAM
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
SOLO_MLPA
G02059
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
SPRED1_MUT
G01141
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, , síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2888
AMPLICON8
G17016
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FAS
