Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1567
SOLO_MLPA
G12067
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1697
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC1
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2312
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PITX2
Barber-Say, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0912
AMPLICON6
G09044
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MKKS
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0457
GEN_000071
G03109
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CDKN1C
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0458
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 11 asociado a S. Beckwith-Wiedemann (núcleo familiar)
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2168
FOXL2_MUT
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXL2
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2169
SOLO_MLPA
G9701
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2 mediante MLPA
Bohring Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4650
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2336
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PHF6
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de ; Pallister-Hall, síndrome de ; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
CHARGE, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3610
SOLO_MLPA
G7441
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHD7 mediante MLPA
CHARGE, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4731
CHARGE_MUT
G16004
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CHD7
Coffin-Lowry, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4631
GEN_000123
G11211
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RPS6KA3
Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4581
SOLO_MLPA
G11281
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARID1A y ARID1B mediante MLPA
Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5206
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1 mediante MLPA
