Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
SOLO_MLPA
G1545
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4188
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA
Pterigium múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4260
GEN_000650
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, MUSK, RAPSN
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2631
GEN_000649
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CHRNG
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
NF2_DNA
G11106
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
G00087
G14094
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5209
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1 mediante MLPA
Segawa, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neurología
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Temblor esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4250
G00087
G11127
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FUS, TENM4
Temblor primario y secundario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4249
G00088
G00088
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AARS2, ADAR, ANO3, APTX, ATP13A2, ATP7B, CTSF, DPM1, ERCC4, FUS, GOSR2, GPT2, KCNA2, KCNC1, KIF1C, LYST, MMACHC, MTFMT, PDSS2, PMPCA, POLR1C, POLR3B, PTS, SCARB2, SCYL1, SLC20A2, SLC6A1, STXBP1, TENM4, TMEM240
Temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
XFRAGPCR
FRAG
Especialidad: Neurología
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X 21
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3894
SOLO_MLPA
G7388
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IL1RAPL1 mediante MLPA
Trastornos de ganglios basales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4996
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: MYORG, PDGFB, PDGFRB, RAB39B, SLC20A2, TREM2, XPR1
