Insensibilidad al dolor
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4264
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: NGF, NTRK1, PRDM12, SCN11A, SCN9A
Joubert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4975
GEN_000491
G11145
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
SOLO_MLPA
G01158
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2928
GEN_000452
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HYCC1
Leucodistrofia metacrómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3289
AMPLICON7
G11165
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARSA
Leucodistrofias y Leucoencefalopatías.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4242
GEN_000502
G11074
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ARSA, ATP11A, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FA2H, GALC, GFAP, GJC2, HIKESHI, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, LMNB1, MAL, NKX6-2, NOTCH3, PLP1, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF220, SAMHD1, SCP2, SLC35B2, SOX10, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1200
EIF2B1
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B1
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2603
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B2
Lipodistrofia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4275
GEN_000509
G03051
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (Enfermedad de Batten)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4276
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 y TPP1 mediante MLPA
Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3054
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CLN6
Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3790
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6 mediante MLPA
Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3064
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen DNAJC5
Lipofuscinosis neuronal ceroidea, 6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3790
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6 mediante MLPA
Lisencefalia tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3106
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4565
G00088
G00088
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, CDH2, CENPJ, CEP85L, COL4A2, CSF1R, DCHS1, DCX, DHCR7, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FLNA, GPSM2, INTS8, KAT6B, KATNB1, KIF2A, LAMB1, MAP1B, NEDD4L, PAFAH1B1, PHF6, POMT2, RTTN, SLC25A24, TMEM107, TMTC3, TUBA1A, TUBB, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VPS35L, WDR62, ZNF292, ZSWIM6
Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2515
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PDCD10
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Menke-Hennekam, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Miastenia congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5000
MIASTENIA
G11076
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1
