Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3100
SOD1_MUT
G4183
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SOD1
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0933
TSC1_MLPA
G4138
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1 mediante MLPA
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0934
TSC2_MLPA
G4139
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2 mediante MLPA
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3172
ESCLER_TUB
G11140
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1, TSC2
Esclerosis lateral amiotrófica.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4247
GEN_000364
G11070
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ALS2, ANG, ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, DNAJC7, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Esquizencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0976
GEN_000372
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EMX2
Esquizencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1284
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger de los genes SHH y SIX3
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Neurología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Neurología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Neurología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Neurología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Neurología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Neurología
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Neurología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Neurología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Neurología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
