Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1555
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neurología
Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3900
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EGR2, GDAP1, MTMR2, PRX, SBF2 y SH3TC2 mediante MLPA
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
UNA_EXPANS
G11302
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4926
GEN_000326
G11223
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRNP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5285
GEN_000325
G4120
Especialidad: Neurología
Detección del polimorfismo en el codon 129 (M129V) en el gen PRNP
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0207
HUNTINGTON
G3009
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen HTT
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4177
Especialidad: Neurología
Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros)
Enfermedad de Krabbe
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4172
SOLO_MLPA
G03137
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2298
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3442
DOS_MLPA
G7339
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4246
GEN_000615
G11120
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Parkinson 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0778
PARKINSON2
G11231
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRKN
Enfermedad de Parkinson 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0779
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PARK7
Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3540
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PINK1
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
