Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 58 genes: ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BVES, CAPN3, CAV3, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, INPP5K, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TTN

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 114 genes: ATP6V0A1, FZR1, KCNC2, MAST3, NAPB, SLC38A3, UFSP2, AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF2AK2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KCNT2, MDH1, MDH2, MECP2, NECAP1, NEUROD2, NRXN1, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, TRIM8, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación Sanger del gen ARX

Secuenciación Sanger del gen WWOX

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen AMT

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC

Secuenciación Sanger del gen SLC6A9

Secuenciación Sanger del gen GYG1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ABCA7, APP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2 y genotipado del gen APOE

Genotipado del gen APOE