Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4451
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SORD
Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4076
AMPLICON8
G07015
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ECHS1
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
CMT1_PMP22
G11034
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
CMT1_MPZ
G3114
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Demencia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4245
GEN_000227
G11037
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ANXA11, APOE, APP, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, IRF2BPL, ITM2B, MAPT, MMACHC, NEK1, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP, WDR45
Demencia con cuerpos de Lewy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
ALZH_PSEN1
G3149
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0832
SOLO_MLPA
G11226
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT mediante MLPA
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1551
C9ORF72
G11291
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72
Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4843
SCN1A
G11066
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
GEN_000322
G11285
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
GEN_000231
G03101
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual autosómica recesiva 52
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3656
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LMAN2L
Discapacidad intelectual ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARX
Discapacidad intelectual ligado al X tipo Hedera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3382
GEN_000215
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ATP6AP2
