Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0771
SMN1
G11293
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal escápuloperoneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal proximal del adulto
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0786
AMPLICON7
G11219
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VAPB
Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Cavernomatosis Múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1258
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CCM2
Cavernomatosis Múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2515
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PDCD10
Cavernomatosis Múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2552
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10 mediante MLPA
Convulsiones benignas del lactante tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2173
PRRT2
G11191
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRRT2
Corea hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4252
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ADCY5, ARSA, CARS2, COQ9, GLDC, GM2A, GNAO1, HTT, MRE11, NKX2-1, PDE10A, PNKD, SLC20A2, VPS13A, XK
Corea hereditaria benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Coreoacantosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4842
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VPS13A
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1351
SOLO_MLPA
G14069
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN mediante MLPA
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4847
PTEN_MUTS
G14070
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor)
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3065
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen FUZ
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3066
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VANGL1
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3067
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VANGL2
Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Deficiencia de la butirilcolinesterasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0962
GEN_000176
G03119
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen BCHE
