Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0720
PIGENOTIPO
GA1AT
Especialidad: Neumología
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0721
GEN_000036
G10017
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5045
SOLO_MLPA
G10016
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1 mediante MLPA
Discinesia ciliar primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4832
GEN_000238
G00088
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFAP74, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
Discinesia ciliar primaria tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4822
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1 mediante MLPA
Discinesia ciliar primaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4823
SOLO_MLPA
G10022
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5 mediante MLPA
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4834
GEN_000242
G10019
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4105
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPB
Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5046
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COPA
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2427
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPC
Enfermedad venooclusiva pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4739
G00086
G01187
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neumología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neumología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neumología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neumología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Neumología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Neumología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Neumología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Neumología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
