Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1329
DOS_MLPA
G09021
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PKD1 y PKD2 mediante MLPA
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3451
ADPKD
G09049
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3452
GEN_000340
G09024
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 1 gen: PKD1
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1426
DOS_MLPA
G09039
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PKHD1 mediante MLPA
Poliquistosis Renal, AD y AR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3428
GEN_000634
G09022
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2, PKHD1
Poliquistosis Renal, AD y AR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4967
GEN_000635
G09025
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, CPT2, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63, TMEM107, TMEM231, WDR35
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
SOLO_MLPA
G1545
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4188
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
SOLO_MLPA
G08143
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
GEN_000447
G08067
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
GEN_000659
G08141
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VDR
Raquitismo/hipofosfatemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4981
GEN_000658
G7469
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR
Tubulopatías renales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4970
G00088
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, FAH, FOXI1, FXYD2, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNK1, WNK4
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Bronquiectasias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4831
G00088
G10001
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 61 genes: ARMC4, B2M, CARMIL2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD8A, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CFTR, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNMT3B, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, ICOS, IL21R, IRF9, LRBA, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MPEG1, NCKAP1L, NEK10, NME5, NME8, PGM3, PIK3CD, RIPK1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TNFRSF13B, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
