Glomerulopatías
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
SOLO_MLPA
G09054
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Glomerulopatías
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4966
G00088
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, COQ8B, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, G6PC1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, SMARCAL1, TBC1D8B, THBD, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, ZMPSTE24
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
SOLO_MLPA
G09056
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
SOLO_MLPA
G09055
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
SOLO_MLPA
G09054
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4982
GEN_000717
G09012
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5006
SHUA_COMPL
G09058
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 mediante MLPA. Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5007
AMPLICON8
G09057
Especialidad: Nefrología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
SOLO_MLPA
G09053
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
HIPERCALC
G09027
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Litiasis renal (incluye urolitiasis y nefrolitiasis)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4969
G00088
G09028
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, NHERF1, STRADA, VIPAS39, VPS33B, XDH
Meckel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4980
G00087
G11267
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TXNDC15
Nefronoptisis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4971
G00087
G09005
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP41, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Nefronoptisis juvenil tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
SOLO_MLPA
G11196
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Nefrótico tipo 4, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Nefrótico, resistente a esteroides, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1159
NPFS2_MUTS
G09034
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen NPHS2
Nefrótico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4973
GEN_000569
G09008
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
