Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS

Secuenciación Sanger del gen ADA2

Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA

Detección de reordenamientos y mutaciones puntuales frecuent

Secuenciación Sanger del gen CTLA4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 50 genes:ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CDC42, COPA, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, POLA1, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH3BP2, SLC29A3, SOCS1, STAT2, STING1, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, UBA1, USP188

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT4, FOS, FOSB, FOXC2, FOXF1, GATA2, GDF2, GJA1, GJA4, GJC2, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, GPAA1, HRAS, IDH1, IDH2, ITGA9, KDR, KIF11, KIT, KLLN, KRAS, KRIT1, LRP2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK3, MDFIC, MED12, MET, MTOR, MYC, MYLK, NF1, NOTCH1, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PLOD1, PTEN, PTPN11, PTPN14, PTPRB, RASA1, ROS1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SOS1, SOX18, STAMBP, TBX1, TEK, TFE3, TSC1, TSC2, VEGFC

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, PC, SLC4A1, SLC4A4

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, BNC2, CEP55, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, CCNQ, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO2, ROR2, SALL1, SIX5, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, WBP11, WNT4, WNT5A, ZIC3, ZMYM2

Secuenciación Sanger del gen CLCNKB

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen BSND

Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA