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Miocardiopatía hipertrófica 7

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3094
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1471 ANDRADE G4069
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TTR

Miocardiopatía hipertrófica, 25

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4048 AMPLICON2 G00138
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TCAP

Miocardiopatía restrictiva

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4535 GEN_000541 G01078
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ABCC9, ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, GLA, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

Miocardiopatía restrictiva 1

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3094
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Miopatía cuerpos poligicosidos 2

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280 AMPLICON8 G00144
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GYG1

Mixoma intracardíaco

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290 GEN_000022 G00145
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A

Mixoma intracardíaco

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803 SOLO_MLPA G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA

Muerte Súbita

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4984 G00088 G01183
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 296 genes:AARS2, ABCA1, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, ADAMTS2, AEBP1, AGK, AGL, AKAP9, ALG1, ALG10B, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, ATP5F1E, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, ATPAF2, BAG3, BGN, BMPR2, BRAF, CFAP298, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CCM2, CDH2, CETP, CHST14, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNAL1, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FAH, FBLN5, FBN1, FBN2, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXF1, FOXRED1, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GNB2, GNB3, GPD1L, GTPBP3, GUCY1A1, GYG1, GYS1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MEF2A, MFAP5, MIB1, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTTP, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PCSK9, PDCD10, PGM1, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS2, RYR1, RYR2, SAR1B, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHD, SEMA3A, SGCA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC25A4, SLC2A10, SLC4A3, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TBX5, TCAP, TECRL, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, XK, ZBTB17, ZNF469

Noonan 1, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0731
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KRAS

Noonan 8, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3560 AMPLICON3 G01144
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen RIT1

Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565 AMPLICON25 G00153
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBL

Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792 GEN_000626 G04049
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2

Proteus, síndrome de (somático)

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4788
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto

QT corto, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1303 SOLO_MLPA G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1 mediante MLPA

QT corto, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4540 QT_CORTO G01083
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GAA, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3

QT largo, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1301 DOS_MLPA G01175
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SCN5A mediante MLPA

QT largo, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4539 QT_LARGO G01166
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TECRL, TRDN

RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros)

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4987 GEN_000660 G01134
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

Riesgo Cardiovascular

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4214 CARDINESCO CARDIO
Especialidad: Cardiovascular
Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)