Defectos en la inmunidad intrínseca e innata
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4571
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 58 genes: APOL1, ATG4A, CARD9, CIB1, CLEC7A, CXCR4, CYBB, DBR1, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL23R, IRAK1, IRAK4, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, JAK1, MAPK8, MYD88, NBAS, NOS2, NUP214, POLR3A, POLR3C, POLR3F, RANBP2, RORC, RPSA, SPPL2A, STAT1, STAT2, TBK1, TBX21, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, TYK2, UNC93B1
Deficiencias del complemento
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4573
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, FCN3, MASP2, SERPING1, THBD
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4568
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ADA2, AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, PTEN, RAC2, SEC61A1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNG
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2969
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ACP5
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Inmunología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Inmunología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5216
HLACELIACA
SCEL
Especialidad: Inmunología
CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS
Enfermedades de la desregulación inmunológica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5009
AMPLICON4
G04063
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen CTLA4
Enfermedades de la desregulación inmunológica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4569
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 48 genes: AIRE, AP3B1, AP3D1, BACH2, CARD8, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CTPS1, DEF6, DSG1, FADD, FAS, FASLG, FERMT1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, ITCH, JAK1, LRBA, LYST, MAGT1, NFAT5, PEPD, PRF1, PRKCD, RAB27A, RASGRP1, RIPK1, SH2D1A, SLC7A7, SOCS1, STAT1, STAT3, STX11, STXBP2, TET2, TGFB1, TNFRSF9, TPP2, UNC13D, XIAP
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5155
SOLO_MLPA
G17015
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4 mediante MLPA
Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2297
HLAB27_GEN
B27
Especialidad: Inmunología
ENFERMEDADES REUMÁTICAS Y AUTOINMUNES, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B27 · RT-PCR
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Inmunología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Inmunología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Inmunología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Inmunología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Inmunología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Inmunología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Inmunología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Inmunología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Inmunología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
