Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4031
FXIII_V34L
G01139
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4099
THROMBOINC
THROMBO
Especialidad: Hematología
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4548
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1 mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4774
THROMBOINC
THROMB2
Especialidad: Hematología
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4886
SOLO_MLPA
G04009
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC mediante MLPA
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
AT3_A384S
G04017
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3465
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASL
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3466
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WIPF1
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3462
WISKOTT_AL
G04048
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WAS
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3463
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASF1
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3464
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASF2
Agammaglobulinemia ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3492
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BTK mediante MLPA
Agammaglobulinemia ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4645
GEN_000028
G3020
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: BTK
Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
Angioedema Hereditario tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Inmunología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Angioedema Hereditario Tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0834
GEN_000052
G17011
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen SERPING1
Angioedema Hereditario Tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2947
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1 mediante MLPA
Behcet, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3871
HLAB5
GHLB5
Especialidad: Inmunología
ENFERMEDAD DE BEHÇET, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B*51/52 · RT-PCR
CINCA, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2313
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen NLRP3
Defectos congénitos del número o función de los fagocitos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4570
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACTB, ASAH1, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CSF2RB, CTSC, CYBA, CYBB, CYBC1, DGAT1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC2, ERCC3, FERMT3, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HYOU1, IFNG, IL6ST, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, MRTFA, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1
