Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
SOLO_MLPA
G1545
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4188
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA
Porfirias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4575
GEN_000641
G03065
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS
Protoporfiria eritropoyética ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3541
GEN_000643
G03176
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ALAS2
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4892
GEN_000651
G04047
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13
Resistencia a antagonistas de la Vitamina K
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4887
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen VKORC1
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
SBDS_MUTS
G04059
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Talasemia delta
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4106
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBD
Trombocitopenia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4860
G00088
G04028
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 39 genes: ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TUBB1, WAS, WDR1, WIPF1
Trombocitopenia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5521
G00086
G7323
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: MPL
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2665
GEN_000711
G7239
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RBM8A
Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
Trombocitopenia intermitente ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3462
WISKOTT_AL
G04048
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WAS
Trombocitopenia ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3462
WISKOTT_AL
G04048
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WAS
Trombocitosis microcitica familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0232
TROMBO_BAS
TROMBAS
Especialidad: Hematología
Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0578
-
G04020
Especialidad: Hematología
Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3899
GEN_000152
G01138
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen PROCR
