Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4627
HEMOFILIAA
G04003
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4885
SOLO_MLPA
G04002
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8 mediante MLPA
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0217
HEMOFILIAB
G04010
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen F9
Hemofilia B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4905
SOLO_MLPA
G04058
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9 mediante MLPA
Hemoglobinuria paroxística noctura
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4891
GEN_000411
G04042
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen PIGA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
SOLO_MLPA
G09054
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4982
GEN_000717
G09012
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5006
SHUA_COMPL
G09058
Especialidad: Hematología
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO · PERFIL · NGS + MLPA + HAPLOTIPOS DE RIESGO
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5007
AMPLICON8
G09057
Especialidad: Hematología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
GEN_000412
G00087
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0218
FACIIMUT
GENTP
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Hematología
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Metahemoglobinemia tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2887
AMPLICON10
G04035
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CYB5R3
Neutropenia congénita severa ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3462
WISKOTT_AL
G04048
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WAS
Neutropenia congénita severa, autosómica recesiva tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4904
GEN_000587
G04046
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HAX1
Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0337
NEUTROPENI
G04045
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ELANE
Neutropenia congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4866
NEUTRO_MUT
G04050
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS
Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CBL
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
