Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico

Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico

Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico

Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 119 genes: ABCB7, ACD, ADAMTS13, ADH5, AK2, ALAS2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDAN1, CEBPA, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DDX41, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, HAX1, HEATR3, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, ITGA2B, ITGB3, JAGN1, KLF1, LAMTOR2, MAD2L2, MPL, MYH9, NBEAL2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PUS1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RMRP, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SMARCD2, SRP72, STEAP3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2

Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico

Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico

Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico

Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE

Secuenciación Sanger del gen HFE

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2

Secuenciación Sanger del gen HAMP

Secuenciación Sanger del gen HJV

Secuenciación Sanger del gen SLC40A1

Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8

Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8