Desórdenes del metabolismo del hierro
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4858
G00087
G7291
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6
Enfermedad de von Willebrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5027
DOS_MLPA
G04062
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF mediante MLPA
Enfermedad de von Willebrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4933
WILLEB_SEC
G04005
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva, panel de 1 gen: VWF
Eritrocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4856
G00087
G04013
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, PIEZO1, PKLR, SLC30A10, VHL
Eritrocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4890
GEN_000361
G04039
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen EPOR
Eritrocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4907
AMPLICON2
G4150
Especialidad: Hematología
Secuenciacion Sanger de los exones 7 y 8 del gen EPOR
Esferocitosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4867
ESFER_MUTS
G04007
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ANK1, EPB41, EPB42, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Hematología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Hematología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Hematología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Hematología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Hematología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Hematología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Hematología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Hematología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Hematología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Hematología
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Hematología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Hematología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Hematología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
