Anemia del cuerpo Heinz
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3889
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2
Anemia Diamond-Blackfan tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2281
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RPL5
Anemia Diamond-Blackfan tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2283
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RPS10
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2424
G6PD_MUTS
G1177
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen G6PD
Anemia megaloblástica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4859
G00087
G04032
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: AMN, CUBN, DHFR, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, TCN2
Anemia Sideroblastica 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3541
GEN_000643
G03176
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ALAS2
Angioedema hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4327
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1
Anomalía de Pelger-Hüet
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2911
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen LBR
Bernard-Soulier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4884
G00087
G04054
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GP1BA, GP1BB, GP9
Bernard-Soulier, tipo B, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4016
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GP1BB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0443
ANEM_FALCI
G04044
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4171
SOLO_MLPA
G3054
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB mediante MLPA
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
UNA_MUTACI
G04041
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
Coproporfiria hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1695
AMPLICON8
G03103
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CPOX
Deficiencia de Antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0726
GEN_000171
G00143
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen SERPINC1
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
FACV_LEI
GENFV
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Hematología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1294
FACXIIMUT
GFXII
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación C46T del gen F12
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
PAI1_PROM
G04006
Especialidad: Hematología
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia adhesión leucocitaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4883
G00087
G04026
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: FERMT3, ITGB2, SLC35C1
