Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4099
THROMBOINC
THROMBO
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4548
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1 mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4774
THROMBOINC
THROMB2
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4886
SOLO_MLPA
G04009
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC mediante MLPA
Varón XX, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0810
ATALA_PCR
G04033
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2 mediante MLPA
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3889
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: TALAA
Especialidad: Hematología
ALFA-TALASEMIA · HBA1, HBA2 · HOT SPOT
Alteraciones de la cascada de coagulación
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4865
GEN_000753
G4229
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ANO6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, KLKB1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1, VWF
Anemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4857
G00088
G04060
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 79 genes: ABCB7, ABCG5, ABCG8, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, AMN, ANK1, ATRX, CBLIF, CD59, CDAN1, CDIN1, CUBN, DHFR, DNAJC21, EPB41, EPB42, ETV6, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSS, HBB, HEATR3, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MECOM, MPIG6B, MTHFD1, MTR, NBN, NT5C3A, PIEZO1, PKLR, PRF1, PUS1, RACGAP1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TCN2, TF, TMPRSS6, TPI1, TSR2, YARS2
Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
Anemia de células falciformes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0443
ANEM_FALCI
G04044
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBB
Anemia de células falciformes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
UNA_MUTACI
G04041
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
Anemia de Diamond-Blackfan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4863
GEN_000047
G00087
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2
Anemia de Diamond-Blackfan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4908
SOLO_MLPA
G04056
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RPS19 mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1586
DOS_MLPA
G13128
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4584
FANCONI
G13001
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4698
SOLO_MLPA
G04068
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCB mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5194
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2 mediante MLPA
