Fertilidad femenina y masculina
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0498
Especialidad: Fertilidad femenina y masculina
FISH en espermatozoides 5 cromosomas
Fertilidad femenina y masculina
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0691
Especialidad: Fertilidad femenina y masculina
FISH en espermatozoides 9 cromosomas
Fertilidad femenina y masculina
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0503
Especialidad: Fertilidad femenina y masculina
Fragmentación de ADN espermático
Fertilidad femenina y masculina
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Fertilidad femenina y masculina
Paneles de genes específicos (basados en exoma)
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2302
SOLO_MLPA
G05003
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 mediante MLPA
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4623
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1, NOTCH2
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4602
LYNCH_MUTS
G14008
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0181
Especialidad: Gastroenterología
Estudio de inestabilidad de microsatélites
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1183
SOLO_MLPA
G9512
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1291
Especialidad: Gastroenterología
Estudio de deleciones/duplicaciones y de metilación en las regiones promotoras de los genes MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Cáncer Gástrico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
Cáncer Gástrico (incluido Difuso)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0812
SOLO_MLPA
G14025
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1 mediante MLPA
Cáncer Gástrico (incluido Difuso)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5108
GASTRICOH
G14028
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
Cirrosis (incluye cirrosis biliar y fibrosis hepática)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4950
G00088
G00088
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ABCB11, ABCB4, AHI1, AKR1D1, ANKS6, APOC2, ARL13B, ATP8B1, B9D1, BAAT, BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP41, CFTR, CLDN1, CPLANE1, CREB3L3, CTRC, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, EPCAM, FAH, GLIS2, GPIHBP1, HSD3B7, INPP5E, INVS, JAG1, LIPA, LMF1, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEK8, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PKHD1, SCYL1, SEC63, SERPINA1, SKIC2, SLC25A13, SMPD1, SPINK1, TJP2, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, SKIC3, UBR1, WDR19, WDR35, XIAP
Colestasis (incluye fibrosis portal, anomalías de los conductos biliares, hiperbilirrubinemia, aumento de transaminasas y aumento de ácidos biliares)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4949
GEN_000125
G05004
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ANKS6, ARL13B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BAAT, CEP290, CLDN1, CPLANE1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PKHD1, PRKCSH, PTF1A, RFX6, SCYL1, SERPINA1, SKIC2, SLC25A13, SLC26A3, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, TCTN2, TCTN3, TJP2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, SKIC3, TTC8, UBR1, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B, WDR19, WDR35, ZFYVE19
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5018
SOLO_MLPA
G05022
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4 mediante MLPA
Coproporfiria hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1695
AMPLICON8
G03103
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen CPOX
Crigler-Najjar tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
