Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Cardiovascular
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
-
-
Especialidad: Cardiovascular
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Cardiovascular
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
-
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Especialidad: Cardiovascular
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Fibrilación articular familiar tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3241
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2
Fibrilación Auricular Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1304
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1 mediante MLPA
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Cardiovascular
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Cardiovascular
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Cardiovascular
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
GEN_000422
G01029
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2303
LDLRAP1
G00145
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2464
SOLO_MLPA
G01149
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR mediante MLPA
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3368
HIPERCOLES
G01028
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipobetalipoproteinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
GEN_000422
G01029
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
