Miopatía debida a deficiencia de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Mucolipidosis IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3052
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MCOLN1
Mucopolisacaridosis IV A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4690
G00086
G00086
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GALNS
Mucopolisacaridosis tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3108
GEN_000470
G03057
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen IDUA
Mucopolisacaridosis tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1152
HUNTER
G03058
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen IDS
Mucopolisacaridosis tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2513
SOLO_MLPA
G4134
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IDS mediante MLPA
Mucopolisacaridosis tipo III A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0788
AMPLICON9
G9573
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SGSH
Mucopolisacaridosis tipo VI
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0974
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ARSB
Sialuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3493
GEN_000549
G00148
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GNE
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2966
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ALG11
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1283
AMPLICON8
G03139
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PMM2
Trimetilaminuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2122
FMO3
G03080
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen FMO3
Estudios de portadores
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3743
Especialidad: Estudios de portadores
PRECONCEPTION FOCUS HOMBRES
Estudios de portadores
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3742
Especialidad: Estudios de portadores
PRECONCEPTION FOCUS MUJER
Estudios de portadores
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4402
Especialidad: Estudios de portadores
PRECONCEPTION UNIVERSAL
Estudios de portadores
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4332
Especialidad: Estudios de portadores
MATCHING EXTERNO
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0661
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia y aislamiento/fijación de blastómeros
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2978
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia embrionaria mediante sistema láser.
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3935
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Suplemento biopsia
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4100
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Cancelación de biopsia embrionaria
