Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
WILSON
G11176
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedades lisosomales y Mucopolisacaridosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4720
GEN_000343
G03052
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A
Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4722
GEN_000324
G03032
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LPIN1, NHLRC1, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4
Fenilcetonuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4687
GEN_000378
G03028
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH
Fenilcetonuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3872
SOLO_MLPA
G03189
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH mediante MLPA
Glucogenosis tipo 1B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1160
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC37A4
Glucogenosis tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0941
AMPLICON6
G03127
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen G6PC1
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4159
SOLO_MLPA
G03146
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA mediante MLPA
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4871
GAA_MUTS
G03144
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA
Glucogenosis tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4651
GEN_000339
G1509
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1
Gracile, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0906
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen BCS1L
Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4718
HEMOCROMAT
G00087
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2, WDR45
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3674
AMPLICON10
G09031
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AGXT
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3675
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3738
AMPLICON5
G09040
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HOGA1
Hipofosfatasia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3838
ALPL
G08064
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ALPL
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2967
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Lesch-Nyhan, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2299
GEN_000501
G11220
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HPRT1
