Alteraciones del Metabolismo de la Creatina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4716
GEN_000733
G00087
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A8
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2424
G6PD_MUTS
G1177
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen G6PD
Cistinosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4401
SOLO_MLPA
G03190
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS mediante MLPA
Cistinuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5110
SOLO_MLPA
G03195
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9 mediante MLPA
Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4173
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PIGW
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4411
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MRPS16
Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3292
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SDHA
Deficiencia CPT II neonatal letal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3398
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CYP17A1
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4461
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5 mediante MLPA
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3533
AMPLICON11
G03156
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ADSL
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0720
PIGENOTIPO
GA1AT
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0721
GEN_000036
G10017
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5045
SOLO_MLPA
G10016
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1 mediante MLPA
Deficiencia de Biotinidasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2672
GEN_000175
G03093
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen BTD
Deficiencia de Carnitina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3933
GEN_000219
G03122
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC22A5
Deficiencia de Carnitina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4461
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5 mediante MLPA
Deficiencia de coenzima Q10, primaria, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4103
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PDSS1
Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
