Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5112
AMPLICON1
G03200
Especialidad: Endocrinología
Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2
Kowarski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
GEN_000189
G03124
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0758
MEN1
G14058
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MEN1
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3481
SOLO_MLPA
G14057
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA
Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4633
GEN_000329
G10003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET
Obesidad monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4922
GEN_000591
G03060
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CNKSR2, CPE, CUL4B, DYRK1B, GNAS, INPP5E, KIDINS220, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TTC8, TUB, UCP3, VPS13B
Obesidad monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5025
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LEP, LEPR, MC2R, MC3R, MC4R, POMC y SIM1 mediante MLPA
Obesidad Mórbida
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0474
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LEP
Obesidad Mórbida
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0481
GEN_000592
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MC4R
Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4643
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEPR
Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3473
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POMC
Panhipopituitarismo ligado a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2316
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SOX3
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4686
GEN_000627
G03073
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: AIRE
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2968
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR3C2
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1424
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SCNN1A
Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2915
MLPA_METIL
G03141
Especialidad: Endocrinología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
GEN_000521
G03181
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipopartiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5121
Especialidad: Endocrinología
Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar)
