Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Frasier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Endocrinología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Endocrinología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Endocrinología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Endocrinología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Endocrinología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Endocrinología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3286
GEN_000421
G03096
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP11B1
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03187
Especialidad: Endocrinología
HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4380
SOLO_MLPA
G09053
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR mediante MLPA
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
HIPERCALC
G09027
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3171
GEN_000160
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HADH
Hiperparatiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4919
GEN_000430
G0119
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
Hiperplasia adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4913
G00087
G03171
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
HSD3B2
G03097
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
CYP21
G03040
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
CYP21_MLPA
G03098
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
