Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1418
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX4
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1139
GEN_000276
G03089
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HESX1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1218
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PROP1
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4646
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1
Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
GEN_000189
G03124
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2673
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3160
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 mediante MLPA
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4910
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5032
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B mediante MLPA
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
HIPOCONDRO
G08063
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4912
GEN_000755
G00088
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2
Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA
Diabetes insípida nefrogénica ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0965
GEN_000232
G03083
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVPR2
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
GEN_000231
G03101
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes mellitus
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
HLADIABE
HLADQBR
Especialidad: Endocrinología
Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1
Diabetes MODY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4916
GEN_000236
G03008
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0312
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF4A
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
