Osteogénesis imperfecta tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3102
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IFITM5
Osteogénesis Imperfecta tipo XV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3278
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen WNT1
Osteogénesis imperfecta y disminución de la densidad ósea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4783
G00088
G03115
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, POLR3A, PPIB, PYCR1, RIGI, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, SUCO, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, WNT1, XYLT2
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2277
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PITX1
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
GEN_000521
G03181
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
RAPADILINO, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Raquitismo hipofosfatémico AD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0745
AMPLICON3
G1110
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
SOLO_MLPA
G08143
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
GEN_000447
G08067
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4111
GEN_000659
G08141
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen VDR
Rothmund-Thompson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
