Condrodisplasia Metafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2574
COL10A1
G9551
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen COL10A1
Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Craneosinostosis no sindrómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0734
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TWIST1
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
HIPOCONDRO
G08063
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desórdenes craneofaciales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3046
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1 mediante MLPA
Displasia Acrocapitofemoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0773
GEN_000251
G08027
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen SOX9
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Displasia checa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Cleidocraneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0513
GEN_000252
G08029
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RUNX2
Displasia Craneofrontonasal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3816
GEN_000692
G08130
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen EFNB1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0545
GEN_000273
G00138
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen GJA1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0966
GEN_000254
G00148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ANKH
Displasia de Kniest
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epifisaria congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1415
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4142
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen B3GALT6
