Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3470
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3779
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli T21: detección de trisomía 21.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Básico: T13, T18, T21 y sexo fetal.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Avanzado: trisomías T13, T18, T21 + aneuploidías sexuales.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Completo: aneuploidías de todos los cromosomas + duplicaciones/deleciones ≥7Mb.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Plus: Everli completo + 9 síndromes de microdeleción (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Smith-Magenis, Langer-Giedion).
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Harmony - Trisomías 13, 18, 21, sexo fetal, aneuploidías sexuales y síndrome de DiGeorge.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Inherited: 4 genes, 5 enfermedades recesivas habituales.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - De Novo: 44 enfermedades genéticas no hereditarias.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Complete: combinación de ambos; posible combinación con Everli Plus.
Acondrogénesis tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Acondroplasia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0048
AMPLICON3
G08004
Especialidad: Displasias óseas
Detección de las mutaciones 1138G>A, 1138G>C y 1123G>T en el gen FGFR3
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Braquidactilia tipo A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Braquidactilia tipo B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0784
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ROR2
Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
Bruck tipo 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1338
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2
Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de; Pallister-Hall, síndrome de; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
