Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
MELANOMH
G14137
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Monilethrix
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3752
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0424
NF1_MLPA
G1190
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3971
NF1_DNA
G11149
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3972
-
-
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4044
NF1_DNA
G11149
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4360
NEUROFIBRO
G1525
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2
Piebaldismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4754
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT, SNAI2
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1146
SOLO_MLPA
G7426
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4725
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6, ENPP1
Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5127
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT6C
Rothmund-Thompson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
GEN_000784
G00087
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2667
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Detección de sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2671
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Detección RhD en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2883
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.
