Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Otofaciocervical, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Perrault, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4564
G00087
G00087
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, RMND1, TWNK
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
STICKLER
G12053
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Usher tipo 1F, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2476
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA
Usher, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4551
SIND_USHER
G16008
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3921
SOLO_MLPA
G02046
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4735
WAARDENBUR
G02047
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
GEN_000782
G03079
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
Determinación del sexo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1413
Especialidad: Otras
Test amelogenina (Determinación del sexo)
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3489
ARRHD
ARRHD
Especialidad: Otras
Array CytoScan HD
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3490
CGHARRAY
ARRPOS
Especialidad: Otras
Array CytoScan 750K
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3877
CGHARRAYAB
ARRAB
Especialidad: Otras
Array CytoScan 750K (Restos Abortivos)
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3901
ARRAYWET
ARRWET
Especialidad: Otras
Array CytoScan Optima sin informe
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0258
CARIOTIP
CARI
Especialidad: Otras
Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0455
Especialidad: Otras
Cariotipo en sangre periférica(resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente
Estudios comunes a todas las enfermedades
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Otras
Cariotipo de médula ósea
