Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Dermatología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Dermatología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Dermatología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
SOLO_MLPA
G14033
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
Hermansky-Pudlak, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4753
GEN_000412
G00087
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Hiperqueratosis (incluye eritroqueratodermia y queratodermia palmoplantar)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4956
GEN_000655
G00088
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 78 genes: AAGAB, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, AP1B1, AP1S1, AQP5, BRAF, CAST, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, EXPH5, FKBP14, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, INSR, JUP, KANK2, KDSR, KITLG, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LORICRIN, MAP2K1, MAP2K2, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NIPAL4, PDGFRB, PKP1, PLEC, PNPLA1, PTEN, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, SREBF1, ST14, SULT2B1, TAT, TERT, TGM1, TP63, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A, ZMPSTE24
Hiperqueratosis epidermolítica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1378
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger de los genes KRT1 y KRT10
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1416
GEN_000654
G02049
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT9
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1417
DISTRO_COR
G00145
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT1
Ictiosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4751
GEN_000479
G02021
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, BRAF, CASP14, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LORICRIN, LSS, MARS1, NIPAL4, PEX7, PHYH, PIGL, PNPLA1, POMP, RIN2, SDR9C7, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TARS1, TGM1, VPS33B
Ictiosis Lamelar Congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1381
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen NIPAL4
Ictiosis ligada al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4561
SOLO_MLPA
G02023
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS mediante MLPA
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0221
IKBKG_MUTS
G02058
Especialidad: Dermatología
Detección de la deleción en el gen IKBKG
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1460
GEN_000258
G4012
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen IKBKG
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5520
SOLO_MLPA
G7338
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IKBKG mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1580
SOLO_MLPA
G02059
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA
Legius, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2471
SPRED1_MUT
G01141
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
P16_MUTS
G14055
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Dermatología
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2315
AMPLICON5
G14095
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen CDK4
