Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico

Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes

Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico

Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico

Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 105 genes: ACTG1, AIFM1, ANKH, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HGF, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SPATA5L1, SPNS2, SYNE4, TBC1D24, TECTA, THOC1, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USP48, WBP2, WHRN, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Secuenciación Sanger del gen GJB3

Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1

Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos

Secuenciación Sanger del gen GJB2

Secuenciación Sanger del gen GJB6

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1 mediante MLPA

ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HAAO, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KIT, KITLG, LARS2, LETM1, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MINAR2, MITF, MN1, MORC2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NF2, NLRP3, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, PMP22, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, RNF220, RMND1, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SOX10, SOX2, SPATA5, SPATA5L1, SPNS2, SPTBN4, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, THOC1, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN, YARS1, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial