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Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica recesiva

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2403 SOLO_MLPA G14105
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH mediante MLPA

Poliposis Adenomatosa Familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839 SOLO_MLPA G14011
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA

Poliposis gastrointestinal

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4600 G00087 G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11

Poliposis Juvenil, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1354 SOLO_MLPA G14116
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BMPR1A, PTEN y SMAD4 mediante MLPA

Predisposición a Cáncer Familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4070 G00088 G14089
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

Predisposición a Cáncer Familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4801
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 48 genes: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Predisposición a Cáncer Familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4935
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 116 genes: AIP, AKT1, ALK, APC, AR, ATM, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, DLST, EGLN1, EGLN2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GCM2, GPC3, GPR101, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MNX1, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NFIX, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3

Predisposición a Cáncer Familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5188 SOLO_MLPA G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1 mediante MLPA

Predisposición tumoral, síndrome de

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3080 SOLO_MLPA G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1 mediante MLPA

Retinoblastoma

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0235 SOLO_MLPA G14074
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1 mediante MLPA

Retinoblastoma

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3648 GEN_000666 G14075
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1

Sarcomas y tumores rabdoides

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4604 G00087 G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: DICER1, POT1, SMARCA4, SMARCB1, TP53, WRN

Schwannomatosis

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205 NF2_DNA G11106
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2

Schwannomatosis

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820 G00087 G14094
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1

Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606 G00087 G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1

Susceptibilidad a cáncer de mama

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3673 - G19020
Especialidad: Oncología hereditaria
Test BrecanRisk

Susceptibilidad a cáncer de mama

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4386
Especialidad: Oncología hereditaria
Reanálisis Test BrecanRisk

Susceptibilidad a cáncer familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3769 SOLO_MLPA G14120
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2 mediante MLPA

Susceptibilidad a cáncer familiar

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3989 SOLO_MLPA G14113
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C y RAD51D mediante MLPA

Susceptibilidad a Glioma

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974 SOLO_MLPA G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA