Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4847
PTEN_MUTS
G14070
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor)
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0933
TSC1_MLPA
G4138
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1 mediante MLPA
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0934
TSC2_MLPA
G4139
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2 mediante MLPA
Esclerosis Tuberosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3172
ESCLER_TUB
G11140
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1, TSC2
Feocromocitoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2528
SOLO_MLPA
G14023
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
GENOMA
G00001
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
-
G00120
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
SOLO_MLPA
G14033
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
Leucemia Mielomonocitica Juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CBL
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0706
TP53_GERMI
G14036
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen TP53
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
