Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, SCA36 (Expansión tripletes)

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, APP, ASS1, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, BICC1, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1D, CACNA1H, CBL, CCM2, CD46, CETP, CFH, CFI, CHST14, CITED2, CLCN2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, CPS1, CPT2, CRELD1, CST3, CYP11B1, DLST, DOCK6, DOCK8, DPM3, DSE, DYRK1B, EDN1, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, ENG, ENPP1, EPAS1, EPHB4, EPHX2, EPOR, F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FBLN5, FBN1, FBN2, FGA, FGB, FGG, FH, FKBP14, FLNA, FLNC, FN1, FOXE3, FOXF1, G6PC3, GAA, GANAB, GATA4, GATA6, GBA1, GBE1, GCKR, GDF2, GDNF, GGCX, GHR, GLA, GLMN, GNAQ, GP1BA, GP1BB, GPD1, GPIHBP1, GUCY1A1, GYS1, HABP2, HBB, SERPIND1, HRG, HSD11B2, HTRA1, IFIH1, IL6, ITGA2B, ITGB3, IVD, JAG1, JAK2, KCNK3, KCNQ1, KDR, KIF1B, KRAS, KRIT1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMAN1, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LTBP4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAT2A, MAX, MCFD2, MEF2A, MFAP5, MMACHC, MMUT, MPL, MRAS, MSX2, MTHFR, MTTP, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, MYPN, NF1, NKX2-5, NOS3, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NR2F2, NR3C1, NRAS, OTC, PCCA, PCCB, PCNT, PCSK9, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PGM1, PIK3CA, PLD1, PLOD1, PLOD3, PMM2, PNP, PPP1CB, PRDM5, PRDX1, PRKAG2, PRKCH, PRKG1, PROC, PROS1, PROZ, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RET, RFT1, RIGI, RIN2, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS, RRAS2, RYR1, RYR2, SAMD9, SAMD9L, SAR1B, SCN5A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINC1, SERPINE1, SHOC2, SKI, SLC19A2, SLC20A2, SLC25A11, SLC2A10, SLC39A13, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPARC, SPRED1, STAP1, STAT1, STIM1, TAB2, TBX20, TBX4, TECRL, TEK, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THPO, THSD1, TLL1, TMEM127, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TP53, TREX1, TTR, VHL, WAS, WFS1, WIPF1, XYLT1, XYLT2, YY1AP1, ZNF469 y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación Sanger del gen KCNJ2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, PRKG1, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 120 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CETP, CPT2, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB2, GNB3, GNB5, GPD1L, GTPBP3, GYG1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MTFMT, MTO1, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL4, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3A, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TLL1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 25 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, GJA5, GNB5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TANGO2, TECRL, TRDN

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ARMC4, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CFAP298, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP300, CFAP53 , CHD7, CITED2, CRB2, CRELD1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DOCK6, DRC1, EARS2, EHMT1, ENKUR, EOGT, EVC, EVC2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FLT4, FOXC1, FOXJ1, G6PC3, GAS2L2, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, HAAO, HAND2, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, KYNU, LRRC56, LRRC6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCIDAS, MED12, MED13L, MMP21, MNS1, MRAS, MRPS16, MTFMT, MYH6, NADSYN1, NEK10, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH2, NR2F2, PDCD10, PIH1D3, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PTPN11, RAD51C, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, RRAS2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SGOL1, SHOC2, SMAD4, SOS1, SOS2, SPAG1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TFAP2B, TLL1, TRIT1, TTC12, TTC25, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10

Secuenciación Sanger del gen GATA4

Secuenciación Sanger del gen GATA4

Secuenciación Sanger del gen GLA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1

Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen TBX1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B

Secuenciación Sanger del gen EMD