Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

Disomía Uniparental del Cromosoma 15 (núcleo familiar)

Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 48 genes: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 116 genes: AIP, AKT1, ALK, APC, AR, ATM, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, DLST, EGLN1, EGLN2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GCM2, GPC3, GPR101, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MNX1, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NFIX, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1 mediante MLPA

Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto

Secuenciación Sanger del gen ALAS2

Secuenciación Sanger del gen ARX

Secuenciación Sanger del gen NR3C2

Secuenciación Sanger del gen SCNN1A

Secuenciación Sanger del gen SCNN1A

Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS