Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2403
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH mediante MLPA
Poliposis Adenomatosa Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA
Poliposis Adenomatosa Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA
Poliposis gastrointestinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4600
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
Poliposis gastrointestinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4600
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11
Poliposis Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1354
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BMPR1A, PTEN y SMAD4 mediante MLPA
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1329
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PKD1 y PKD2 mediante MLPA
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3451
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3452
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 1 gen: PKD1
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1426
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PKHD1 mediante MLPA
Poliquistosis Renal, AD y AR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3428
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2, PKHD1
Poliquistosis Renal, AD y AR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4967
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, CPT2, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63, TMEM107, TMEM231, WDR35
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4188
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4188
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4185
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS mediante MLPA
Porfiria Aguda Intermitente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4186
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX mediante MLPA
