Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2277
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PITX1
Piebaldismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4754
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT, SNAI2
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3082
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4 mediante MLPA
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4642
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5217
Especialidad: Neuropediatría
Detección de la expansión CTG del gen TCF4 y confirmación mediante TP-PCR
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3059
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3669
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4686
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: AIRE
Polimicrogiria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0900
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TUBB2B
Polimicrogiria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0901
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TUBA8
Polimorfismos de FUT2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las variantes c.418A>T; p.(Ile140Phe) y c.461G>A; p.(Trp154Ter) en el gen FUT2
Polineuropatía amiloide familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1471
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TTR
