Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0507
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de aneuplidías ( cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en restos fetales
Patologías mitocondriales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5044
DNAMT_MUTS
G07016
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico
Pearson, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Pendred, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3087
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4 mediante MLPA
Perrault, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4564
G00087
G00087
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, RMND1, TWNK
Peters-plus, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4683
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
PEUTZ_JEGH
G14066
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
SOLO_MLPA
G14065
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
PEUTZ_JEGH
G14066
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
SOLO_MLPA
G14065
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Pfeiffer, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4639
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1, FGFR2
PGT -A (aneuploidías) y PGT-SR (alteraciones estructurales) mediante NGS, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3798
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-A/SR: Amplificación genómica (por muestra)
PGT -A (aneuploidías) y PGT-SR (alteraciones estructurales) mediante NGS, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3771
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-A/SR: Secuenciación masiva (por muestra)
PGT -M de enfermedades monogénicas
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4445
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Estudio de informatividad PGT-M
PGT -M de enfermedades monogénicas
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4446
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT-M
PGT -M de enfermedades monogénicas
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3796
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Suplemento estudio de informatividad en espermatozoides
PGT genotipado HLA
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0659
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Estudio de informatividad PGT- HLA
PGT genotipado HLA
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0660
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
PGT- HLA
PGT genotipado HLA COMBINADO con el estudio de 24 cromosomas, transferencia en diferido
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2954
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Estudio de informatividad combinado PGT- HLA + PGT-A/SR
