Ataxias hereditarias autosómicas recesivas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4418
SOLO_MLPA
G11280
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APTX, FXN y SETX mediante MLPA
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0176
DRPLA_DNA
G11204
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA)
Atrofia Espinobulbar de Kennedy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0177
KENNEDYPCR
G11205
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA)
Atrofia girata de la coroides y la retina con o sin ornitinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4668
GEN_000192
G12072
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen OAT
Atrofia muscular espinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2294
SMN_PCR
G3002
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA
Atrofia muscular espinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4137
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Estudio del número de copias en SMN1 y detección del haplotipo de riesgo para portadores silenciosos mediante MLPA (etnia requerida)
Atrofia muscular espinal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4261
GEN_000065
G11021
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0771
SMN1
G11293
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0771
SMN1
G11293
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal escápuloperoneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal proximal del adulto
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0786
AMPLICON7
G11219
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VAPB
Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Atrofia Optica 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4120
SOLO_MLPA
G12062
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1567
SOLO_MLPA
G12067
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1697
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen FOXC1
